遺傳性聽損並不等於「先天性聽損」(congenital hearing impairment)。先天性聽損是指出生時就發生的聽損，其中當然由基因遺傳所引起的佔有相當大的比重，但是其他因素如母子病毒垂直感染、高膽紅素血症、出生體重小於1500公克之早產兒、曾得過細菌性腦膜炎或腦炎、顱顏畸形、週產兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史、使用潛在性耳毒性藥物等，都有可能導致先天性聽損。另一方面，遺傳性聽損的病人，也不全是先天性聽損，因為一部份病人於出生時聽力可能為正常或接近正常，隨年紀漸長才逐漸變差。另外還有一種懷孕時期被巨細胞感染(CMV)的新生兒也有可能在年紀漸長後才出現聽損。
感覺神經性聽損在台灣兒童的盛行率可能達3/1000以上，這些兒童中約有2/3可歸因於遺傳因素。
台灣常見聽損基因以GJB2 (Cx26)基因(約占21.7%)、SLC26A4 (PDS)基因(約佔14.4%)及粒線體12S rRNA基因(約佔3.8%)等三個聽損基因為主，其中最為常見的變異分別為 GJB2 基因的 c.109G>A (p.V37I) 與c.235delC 變異、SLA26A4 基因的 c.919-2A>G 變異，以及粒線體 12S rRNA基因的 m.1555A>G 變異。
平均而言，感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異，而如果家族中有兩個以上的成員患感覺神經性聽損，則這個比例更可高達1/2。另外還有特定的症候群型聽損案例，如：聽覺神經病變(OTOF)、Usher症候群(EYA1)及Alport症候群(COL4A5)…等。
帶有GJB2基因變異的個案，聽損的程度通常是不太惡化或惡化極慢的；而帶有SLC26A4基因變異的個案，臨床上則常合併大前庭導水管，以及反覆發作的波動型聽力喪失；而帶有粒線體12S rRNA基因變異的個案，聽損的程度則會隨著年齡增長而逐漸變差，尤其是若接觸到胺基酸甘醣體這一類的抗生素（診所打針常用！），聽力就會立刻變差。
作者 : 專業聽力師 林宜鋒
學歷
馬偕醫學院聽力暨語言治療學系
馬偕醫學院生物醫學研究所碩士研究生
經歷
現任科林助聽器教育訓練聽力師
現任Morear3D列印 特約聽力師
曾任科林助聽器中和門市聽力師
曾任 台大醫院駐點聽力師
曾任 馬偕醫院實習聽力師
台灣聽語學會會員
台北市聽力公會會員
國家高考合格聽力師
助聽器學專業教育書籍編輯
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